Detalhe da pesquisa
1.
Mutational spectrum of breast cancer susceptibility genes among women ascertained in a cancer risk clinic in Northeast Brazil.
Breast Cancer Res Treat
; 193(2): 485-494, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35353237
2.
Description of rare mutations and a novel variant in Brazilian patients with Cystic Fibrosis: a case series from a referral center in the Bahia State.
Mol Biol Rep
; 45(6): 2045-2051, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30232781
3.
Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a referral center.
Int Braz J Urol
; 41(5): 975-81, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26689524
4.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.
Cerebellum
; 13(1): 17-28, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23943520
5.
Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 105985, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38181536
6.
Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil.
J Pediatr Genet
; 13(2): 90-98, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38721574
7.
Chimerism 47,XY, + 8/46,XX: Follow-up for 11 Years.
J Pediatr Genet
; 12(1): 81-85, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36684553
8.
Vocal profile of 46,XX individuals with congenital adrenal hyperplasia. / Perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita.
Codas
; 33(5): e20180260, 2021.
Artigo
em Português, Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34190756
9.
METABOLIC CONTROL AND BODY COMPOSITION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLKETONURIA.
Rev Paul Pediatr
; 39: e2020095, 2021.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-33656145
10.
Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?
Arch Endocrinol Metab
; 65(6): 739-746, 2021 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34762780
11.
Is there an association between prostate-specific antigen and androgen levels in 46, XX patients with congenital adrenal hyperplasia?
J Pediatr Urol
; 17(4): 481.e1-481.e7, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34092513
12.
ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.
Cerebellum
; 14(6): 728-30, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25869926
13.
Trisomy 16q21 --> qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2074-8, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20635361
14.
Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation.
Hum Genet
; 124(4): 387-92, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18777129
15.
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil.
Sci Rep
; 8(1): 9188, 2018 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29907814
16.
O protocolo ASSYST-RG reduz estresse em profissionais da saúde na pandemia / The ASSYST protocol reduces stress in health care workers in the pandemic
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
; 21(3): 637-643, 20221229. fig
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-1416764
17.
[Association of human histocompatibility antigens with ophthalmological disorders]. / Associação do sistema de histocompatibilidade humano com doenças oftalmológicas.
Arq Bras Oftalmol
; 69(2): 273-8, 2006.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-16699684
18.
Perfil vocal de indivíduos 46, XX com hiperplasia adrenal congênita / Vocal profile of 46, XX individuals with congenital adrenal hyperplasia
CoDAS
; 33(5): e20180260, 2021. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-1286130
19.
Preeclampsia in primary antiphospholipid syndrome is associated with fetal losses and limb ischemia.
Clin Rheumatol
; 40(8): 3373-3375, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33544234
20.
Metabolic control and body composition of children and adolescents with phenylketonuria / Controle metabólico e composição corporal de crianças e adolescentes com diagnóstico neonatal de fenilcetonúria
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 39: e2020095, 2021. tab, graf
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS | ID: biblio-1155476